Doença de Hirschsprung

1. Definição e Contexto Clínico A Doença de Hirschsprung (DH), ou megacólon agangliônico congênito, é uma anomalia do desenvolvimento do sistema nervoso entérico. É caracterizada pela ausência de células ganglionares nos plexos submucoso (Meissner) e mioentérico (Auerbach) em um segmento distal do intestino, resultando em obstrução funcional. A incidência é de aproximadamente 1 em cada 5.000 nascidos vivos, com predomínio no sexo masculino (4:1), exceto nas formas de segmento longo. 2. Fisiopatologia A aganglionose resulta de uma falha na migração craniocaudal dos neuroblastos derivados da crista neural durante a embriogênese, entre a 5ª e a 12ª semana de gestação. O segmento intestinal afetado, desprovido de inervação parassimpática intrínseca, permanece em estado de contração tônica, sem capacidade de realizar o peristaltismo de relaxamento. Isso leva à obstrução funcional, com acúmulo de conteúdo fecal e dilatação maciça do cólon proximal normalmente inervado. 3. Etiologia e Fatores de Risco A etiologia é complexa e multifatorial, com um forte componente genético. Mutações em diversos genes, especialmente no proto-oncogene RET, estão associadas à doença. História familiar: O risco aumenta em familiares de pacientes, especialmente em casos de aganglionose de segmento longo. Sexo masculino: É um fator de risco significativo para as formas mais comuns (segmento curto). Síndromes genéticas associadas: A DH pode ocorrer em associação com outras condições, sendo a Síndrome de Down a mais comum (presente em 15-16% dos casos). Outras associações incluem a Síndrome de Waardenburg, Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 2 (MEN2A) e a Síndrome de Haddad. 4. Avaliação Clínica e Diagnóstico Manifestações Clínicas A apresentação clínica varia com a idade e a extensão do segmento agangliônico. Período neonatal: Atraso na eliminação de mecônio nas primeiras 48 horas de vida é o sinal cardinal, presente em 50-90% dos casos. Outros sinais incluem distensão abdominal progressiva, recusa alimentar, vômitos biliosos e sinais de obstrução intestinal distal. Lactentes e crianças maiores: Constipação intestinal crônica e refratária ao tratamento clínico, distensão abdominal, desnutrição e falha no ganho ponderoestatural. Ao toque retal, a ampola retal encontra-se vazia, podendo ocorrer uma eliminação explosiva de fezes e gases à retirada do dedo (sinal de "blast"). Adultos: Apresentações tardias são raras e geralmente associadas a segmentos ultracurtos, manifestando-se como constipação crônica grave e fecaloma. Exame Físico Os achados centrais incluem distensão abdominal, peristalse visível em casos graves e a ampola retal vazia ao toque. A palpação de massas fecais no cólon proximal dilatado pode ser possível. Avaliação de Gravidade A principal complicação que define a gravidade é a Enterocolite Associada à Doença de Hirschsprung (EADH). Caracteriza-se por febre, distensão abdominal súbita, diarreia fétida (muitas vezes explosiva), letargia e pode evoluir rapidamente para sepse, choque e perfuração intestinal, sendo a principal causa de mortalidade. Diagnóstico Diferencial No período neonatal, o diagnóstico diferencial inclui outras causas de obstrução intestinal distal, como íleo meconial (fibrose cística), síndrome do cólon esquerdo hipoplásico, atresia intestinal e sepse. Em crianças maiores e adultos, inclui constipação intestinal funcional crônica grave, pseudo-obstrução intestinal crônica e estenose anal. 5. Exames Complementares Laboratoriais Os exames laboratoriais são geralmente inespecíficos, mas essenciais na suspeita de EADH para avaliar distúrbios hidroeletrolíticos, acidose metabólica e marcadores inflamatórios. Imagem Radiografia simples de abdome: Pode mostrar sinais de obstrução intestinal distal, com dilatação de alças a montante e ausência de ar no reto. Enema opaco (Clister opaco): É um exame chave na suspeita diagnóstica. Deve ser realizado sem preparo intestinal prévio. O achado clássico é uma zona de transição entre o segmento distal agangliônico, que se apresenta estreitado (espástico), e o cólon proximal, marcadamente dilatado. A retenção do contraste por mais de 24 horas é um sinal sugestivo. Testes Confirmatórios Manometria anorretal: Avalia o reflexo inibitório retoanal (RIRA), que consiste no relaxamento do esfíncter anal interno após a insuflação de um balão retal. A ausência do RIRA é característica da DH, com alta sensibilidade. Biópsia retal por sucção: É o padrão-ouro para o diagnóstico definitivo. A análise histopatológica demonstra a ausência de células ganglionares nos plexos submucoso e mioentérico. A coloração por imuno-histoquímica para calretinina é uma ferramenta auxiliar importante. 6. Manejo e Tratamento O tratamento definitivo da Doença de Hirschsprung é cirúrgico. O manejo inicial visa a estabilização clínica e a descompressão do cólon. Manejo inicial: Pacientes com diagnóstico ou suspeita devem ser mantidos em jejum, receber hidratação venosa e descompressão com sonda nasogástrica. Irrigações retais seriadas com solução salina são fundamentais para esvaziar o cólon e prevenir a EADH. Tratamento cirúrgico: O princípio cirúrgico é a ressecção do segmento agangliônico e a anastomose do cólon proximal, normalmente inervado, ao canal anal (procedimento de "pull-through"). As técnicas podem ser realizadas em um único tempo ou em estágios (com uma colostomia ou ileostomia prévia). As abordagens mais comuns incluem as técnicas de Soave, Swenson e Duhamel, que podem ser realizadas por via aberta, laparoscópica ou transanal. 7. Complicações As complicações podem ocorrer tanto no pré quanto no pós-operatório. Enterocolite (EADH): É a complicação mais grave e temida, com risco de morte. Complicações pós-operatórias precoces: Deiscência de anastomose, fístula, abscesso pélvico e infecção de ferida operatória. Complicações pós-operatórias tardias: Constipação persistente, incontinência fecal, estenose da anastomose e enterocolite recorrente. 8. Prognóstico e Seguimento O prognóstico após a correção cirúrgica é geralmente bom, embora uma parcela dos pacientes possa apresentar dismotilidade intestinal crônica. A constipação e a incontinência fecal podem persistir, exigindo manejo intestinal a longo prazo com dieta, laxantes e, ocasionalmente, enemas. O seguimento multidisciplinar é essencial para otimizar os resultados funcionais e a qualidade de vida. 9. Prevenção Não há medidas de prevenção primária para a Doença de Hirschsprung. O aconselhamento genético é recomendado para famílias com histórico da doença ou síndromes associadas, para discutir os riscos de recorrência. Referências AMARAL, Patrícia et al. Doença de Hirschsprung: experiência com uma série de 55 casos. Jornal de Pediatria, v. 85, n. 6, p. 508-514, 2009. BURNS, Andrew J.; GOLDSTEIN, Allan M. Hirschsprung disease. In: Avery's Diseases of the Newborn. 11. ed. Philadelphia: Elsevier, 2023. cap. 95. KESSMANN, Jennifer. Hirschsprung disease: diagnosis and management. American Family Physician, v. 74, n. 8, p. 1319-1322, 2006. MONTALVA, L. et al. Hirschsprung disease. Nature Reviews Disease Primers, v. 9, n. 1, p. 54, 2023. PEÑA, Alberto; BISCHOFF, Andrea. Hirschsprung's Disease. In: Surgical Treatment of Colorectal Problems in Children. Cham: Springer International Publishing, 2015. p. 399-436. ROMANELI, Mariana Tresoldi das Neves et al. Doença de Hirschsprung–Dismotilidade intestinal pós‐cirúrgica. Revista Paulista de Pediatria, v. 34, p. 388-392, 2016.

1. Orientações Gerais ao Prescritor A abordagem da Doença de Hirschsprung (DH) visa a descompressão intestinal, a estabilização hidroeletrolítica e a prevenção ou tratamento da enterocolite (EADH), preparando o paciente para a correção cirúrgica definitiva. O manejo inicial é de suporte e a terapia com antibióticos é reservada para casos de EADH. A educação familiar sobre os sinais de alarme e as técnicas de irrigação retal é crucial para o sucesso do tratamento. 2. Prescrição para Avaliação Inicial / Admissão (Cenário: Neonato ou lactente com suspeita de DH e obstrução intestinal) 1. Local de manejo: Unidade de internação pediátrica ou UTI Pediátrica, a depender da gravidade. 2. Dieta: - Jejum absoluto. 3. Acesso vascular e Hidratação: - Acesso venoso periférico calibroso (22G ou 24G). - Hidratação venosa de manutenção e correção: Solução Glicosada 5% + Sódio 3% + Potássio 2% (ajustar eletrólitos conforme exames). Calcular volume conforme regra de Holliday-Segar. Se houver sinais de choque (na EADH), realizar expansão volêmica com Solução Salina 0,9% 20 mL/kg em bolus, reavaliando a seguir. 4. Descompressão Gastrointestinal: - Sonda nasogástrica (SNG) aberta em aspiração contínua ou intermitente. Medir e registrar o débito a cada 6 horas. - Irrigações retais: Realizar com Solução Salina 0,9% aquecida (20 mL/kg por vez), utilizando uma sonda retal de calibre apropriado. Repetir a cada 6-8 horas ou conforme a distensão abdominal e o débito fecal. NUNCA utilizar soluções hipertônicas ou água pura. 5. Exames Laboratoriais Iniciais: - Hemograma completo, eletrólitos (sódio, potássio, cloreto, cálcio, magnésio), função renal (ureia, creatinina), gasometria venosa, proteína C reativa. - Hemoculturas (2 amostras) se houver febre ou suspeita de sepse. 6. Exames de Imagem: - Radiografia de abdome em decúbito dorsal e ortostase. - Agendar Enema Opaco (orientar a radiologia para realizar o exame sem preparo intestinal). 7. Monitoramento: - Monitorização cardíaca e oximetria de pulso contínuas. - Sinais vitais completos a cada 4 horas. - Medida do perímetro abdominal a cada 6 horas. - Balanço hídrico rigoroso. 3. Esquemas Terapêuticos Manejo da Enterocolite Associada à DH (EADH) (Adicionar à prescrição de admissão) 1. Antibioticoterapia de Amplo Espectro (iniciar imediatamente após coleta de culturas): - Esquema A (Padrão): - Ampicilina 50 mg/kg/dose, via intravenosa, a cada 6 horas. - Gentamicina 5-7,5 mg/kg/dose, via intravenosa, a cada 24 horas (ajustar pela função renal). - Metronidazol 10 mg/kg/dose (máximo 500 mg), via intravenosa, a cada 8 horas. - Esquema B (Monoterapia ou casos mais graves): - Piperacilina-Tazobactam 100 mg/kg/dose (componente piperacilina), via intravenosa, a cada 8 horas. - OU Meropenem 20 mg/kg/dose (até 40 mg/kg/dose em suspeita de sepse grave/meningite), via intravenosa, a cada 8 horas. Cuidados Pós-Operatórios Imediatos (após cirurgia de "pull-through") 1. Dieta: - Manter jejum nas primeiras 24-48 horas ou conforme orientação da equipe cirúrgica. Iniciar dieta líquida sem resíduos e progredir lentamente conforme aceitação e retorno do peristaltismo. 2. Analgesia: - Dipirona 20 mg/kg/dose, via intravenosa, a cada 6 horas, de forma regrada. - Morfina 0,05-0,1 mg/kg/dose, via intravenosa, a cada 4 horas, se necessário para dor intensa (monitorar função respiratória). 3. Cuidados com a Ferida e Região Perianal: - Manter ferida operatória limpa e seca. - Aplicar creme de barreira (óxido de zinco) na região perianal a cada troca de fralda para prevenir dermatite. 4. Antibioticoprofilaxia: - Manter antibiótico conforme protocolo da cirurgia, geralmente por 24-48 horas (ex: Cefazolina 25 mg/kg/dose, a cada 8 horas). 4. Monitoramento da Terapia Clínico: Avaliar diariamente a distensão abdominal, o padrão das evacuações (frequência, consistência), a aceitação da dieta e a presença de febre. Laboratorial: Repetir eletrólitos e marcadores inflamatórios a cada 24-48 horas em casos de EADH, até a estabilização. Metas: Resolução da distensão abdominal, ausência de vômitos, evacuações espontâneas e melhora dos parâmetros inflamatórios. 5. Manejo de Efeitos Adversos/Complicações Constipação Pós-Operatória: Inicialmente, pode ser necessário realizar dilatações anais seriadas (conforme protocolo cirúrgico). Se persistir, introduzir laxantes osmóticos. - Polietilenoglicol sem eletrólitos (pó para solução oral): Iniciar com 0,5 a 1 g/kg/dia, via oral, dividido em 1-2 tomadas. Ajustar a dose para obter 1-2 evacuações pastosas por dia. Dermatite Perianal: Manter a pele limpa e seca. Usar cremes de barreira de forma intensiva. Em casos graves, avaliar infecção fúngica secundária e tratar com antifúngico tópico. 6. Orientações de Alta e para a Família Fornecer por escrito: 1. Sobre a Doença: - A Doença de Hirschsprung é a ausência de nervos em uma parte do intestino, o que dificulta a passagem das fezes. A cirurgia removeu essa parte doente para normalizar o funcionamento. 2. Cuidados em Casa: - Dieta: Oferecer dieta laxativa, rica em fibras (frutas, verduras, cereais integrais) e com boa ingestão de líquidos. - Cuidados com a região anal: Limpar delicadamente a cada evacuação e aplicar uma camada espessa de creme de barreira (à base de óxido de zinco) para proteger a pele. - Medicações: Entregar receita com doses, horários e duração do tratamento para analgésicos e laxantes, se indicados. 3. Sinais de Alerta para Retorno Imediato ao Pronto-Socorro: - Febre (temperatura acima de 38°C). - Inchaço súbito e importante da barriga. - Vômitos, especialmente se forem esverdeados. - Diarreia com cheiro muito forte ou explosiva. - Recusa em comer ou beber líquidos. - Criança muito irritada, sonolenta ou prostrada. 4. Retorno Programado: - Agendar retorno com a equipe de cirurgia pediátrica em 7-14 dias para reavaliação. 7. Critérios para Hospitalização Todo neonato com suspeita diagnóstica e quadro de obstrução intestinal. Qualquer paciente com diagnóstico de DH que apresente sinais de EADH (febre, distensão abdominal, diarreia explosiva, prostração). Desidratação ou distúrbios eletrolíticos significativos que necessitem de correção intravenosa. Necessidade de descompressão intestinal com irrigações seriadas no pré-operatório.