Malformações Congênitas do RN

1. Definição e Contexto Clínico As malformações congênitas incluem uma variedade de anomalias estruturais e funcionais formadas durante o desenvolvimento embrionário/fetal, sendo importante causa de mortalidade neonatal e infantil. Afetam 2–4% dos nascidos vivos, respondendo por cerca de 20% das mortes neonatais. A fisiopatologia é multifatorial: genética, ambiental (teratógenos), doenças maternas, deficiências nutricionais e interações gene-ambiente nos períodos críticos da organogênese. Classificação: Isoladas (60–70%) – acometem um único sistema, prognóstico geralmente melhor Múltiplas (30–40%) – envolvem mais de um sistema, geralmente associadas a síndromes/sequências/associações Sistemas mais acometidos: Cardiovascular (25–30%), SNC (10–15%), musculoesquelético (10–15%), gastrointestinal (4–6%), genitourinário (3–5%). --- 2. Fatores de Risco Idade materna avançada Consanguinidade Exposição a teratógenos (fármacos, álcool, infecções) Doenças maternas crônicas (diabetes, epilepsia) Deficiências nutricionais (ácido fólico) História familiar de malformações --- 3. Diagnóstico Pré-Natal Ultrassonografia morfológica (18–22 semanas): detecta 50–70% das malformações. Ecocardiografia fetal: essencial para cardiopatias complexas. Ressonância magnética fetal: detalhamento anatômico, sobretudo SNC. Testes genéticos: cariótipo, array CGH, painéis multigênicos em casos suspeitos. Pós-Natal Exame clínico detalhado: avaliação sistemática de dismorfias, anomalias, antropometria. Imagens: radiografias, ultrassom, TC/RM conforme órgão acometido. Avaliação genética: cariótipo, estudos moleculares se indicado. --- 4. Condutas Imediatas e Manejo Inicial Identificar e priorizar lesões com risco imediato de vida: obstruções digestivas, malformações cardíacas críticas, hérnia diafragmática, hidrocefalia com hipertensão intracraniana. Estabilização clínica: vias aéreas, ventilação, acesso venoso, suporte hemodinâmico e metabólico. Encaminhamento precoce para centro terciário se necessário. --- 5. Tratamento Específico por Sistema Cirúrgico Urgência: obstruções, perfurações, cardiopatias críticas, hérnias diafragmáticas, hidrocefalia aguda. Eletiva: correção de fenda palatina, hipospádia, defeitos musculoesqueléticos. Perioperatório: monitorização anestésica, cuidados intensivos, prevenção de complicações infecciosas e metabólicas. Clínico Suporte respiratório e hemodinâmico: oxigenoterapia, suporte ventilatório se necessário. Suporte nutricional: iniciar aleitamento materno, fórmulas especiais se indicado, sonda enteral em casos de má-formação oral/digestiva. Prevenção e tratamento de infecções: antibioticoterapia se infecção suspeita/comprovada. Medicação sintomática: cardiotônicos, diuréticos, anticonvulsivantes, conforme indicação específica. Reabilitação e Seguimento Fisioterapia e terapia ocupacional: iniciar precocemente para estímulo motor e funcional. Avaliação multiprofissional: acompanhamento por genética, cirurgia, especialidades clínicas, nutrição, fonoaudiologia, psicologia. Planejamento de reabilitação e inclusão social/educacional. --- 6. Prevenção Primária Suplementação de ácido fólico (400 mcg/dia) pré-concepção e 1º trimestre. Controle de doenças maternas crônicas e medicamentos em uso. Vacinação materna e orientação para evitar teratógenos. Secundária Pré-natal adequado: rastreamento ultrassonográfico, diagnóstico precoce. Testes genéticos e aconselhamento familiar. Terciária Diagnóstico e intervenção precoce: minimizar sequelas, reabilitação funcional. --- 7. Complicações e Cuidados Contínuos Cirúrgicas: sangramento, infecção, deiscência, fístulas, reoperações. Clínicas: insuficiência orgânica, infecções, distúrbios metabólicos, problemas alimentares e de crescimento. Psicossociais: impacto familiar, necessidade de apoio emocional e de recursos sociais. Funcionais: limitações motoras, cognitivas, sensoriais e de inclusão escolar/social. --- 8. Prognóstico e Qualidade de Vida Melhor quando malformação é isolada, corrigível e diagnosticada precocemente. Pior prognóstico: múltiplas malformações, síndromes genéticas graves, atraso diagnóstico/intervenção, presença de comorbidades e recursos limitados. Foco contínuo: funcionalidade, autonomia, inclusão e suporte familiar. --- 9. Aconselhamento Genético Fundamental para orientar risco de recorrência, planejamento reprodutivo e tomada de decisão familiar. Avaliar história familiar, realizar testes genéticos quando possível e garantir suporte informativo e psicológico. --- 10. Referências Bibliográficas 1. Ministério da Saúde. Atenção à Saúde do Recém-Nascido: Guia para os Profissionais de Saúde. Volume 4. Brasília: MS; 2014. 2. Sociedade Brasileira de Pediatria. Malformações Congênitas. Documento Científico. Rio de Janeiro: SBP; 2020. 3. Jones KL, et al. Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation. 8th ed. Philadelphia: Elsevier; 2021. 4. Sociedade Brasileira de Genética Médica. Diretrizes para Aconselhamento Genético. São Paulo: SBGM; 2019. 5. WHO. Birth defects surveillance: a manual for programme managers. Geneva: WHO; 2020.

1. Orientações Gerais ao Prescritor Malformações congênitas exigem abordagem multidisciplinar desde o nascimento: o foco deve ser garantir estabilização, diagnóstico preciso e início imediato das intervenções necessárias. Acolhimento e apoio à família são parte do tratamento desde o primeiro contato. A conduta sempre depende do tipo e gravidade da malformação, presença de outras anomalias e estabilidade clínica. --- 2. Rotina Inicial para Todos os RN com Malformação Avaliação e Estabilização Imediata Exame físico detalhado para detecção de anomalias evidentes, dismorfias e risco vital imediato. Monitorização contínua: SatO₂, FC, PA, temperatura, glicemia. Jejum e acesso venoso periférico caso haja risco cirúrgico iminente ou obstrução digestiva. Aquecimento ativo e prevenção de perda de calor. Reposição volêmica conforme peso, estado clínico e perdas, com SF 0,9% + glicose 10% (ajustar conforme idade e quadro). Exames iniciais obrigatórios: hemograma, eletrólitos, função renal/hepática, gasometria, coagulograma e exames de imagem dirigidos. --- 3. Prescrição Específica Conforme Sistema 3.1. Cardiopatias Congênitas Críticas Prostaglandina E1 (PGE1) se indicado: 0,01–0,05 mcg/kg/min IV contínuo, manter canal arterial pérvio até definição cirúrgica (uso sob monitoração rigorosa). Controle restrito de O₂ (algumas cardiopatias dependem de hipóxia relativa). Avaliação cirúrgica urgente e preparo para transferência se necessário. Medicamentos de suporte: diuréticos, inotrópicos conforme insuficiência cardíaca. Atenção à antibioticoprofilaxia e profilaxia de endocardite. 3.2. Malformações Gastrointestinais Jejum absoluto. Sonda orogástrica para descompressão. Reposição volêmica agressiva se perdas digestivas. Profilaxia antibiótica ampla: (Ampicilina + Gentamicina + Metronidazol, ajustar conforme protocolo local). Avaliação cirúrgica imediata (ex: gastrosquise, atresia de esôfago, hérnia diafragmática). Monitorização de eletrólitos, glicemia e sinais de perfuração/sepse. Nutrição parenteral precoce caso dieta enteral não seja possível. 3.3. Defeitos Neurológicos (ex: mielomeningocele, hidrocefalia) Cobertura estéril da lesão: compressa umedecida em SF. Antibiótico profilático se exposição de SNC (ex: cefalosporina de 3ª geração). Avaliação precoce pela neurocirurgia para programação cirúrgica. Analgesia adequada: Dipirona 10–15 mg/kg/dose VO/IV 6/6h ou Paracetamol 10–15 mg/kg/dose VO/IV 6/6h. Monitorização rigorosa para sinais de infecção, hidrocefalia progressiva ou déficits neurológicos. 3.4. Malformações Genitourinárias Antibiótico profilático em defeitos do trato urinário alto (nitrofurantoína 1–2 mg/kg/dia VO ou cefalexina 25–50 mg/kg/dia VO em dose única noturna). Cateterização vesical de alívio se obstrução urinária. Monitorização de função renal e eletrólitos. Encaminhamento à urologia/nefrologia pediátrica. 3.5. Malformações Musculoesqueléticas Encaminhamento para ortopedia para definição de conduta (ex: correção cirúrgica, órteses, fisioterapia). Fisioterapia motora precoce para evitar retrações e estimular desenvolvimento. Controle da dor pós-operatória ou em deformidades dolorosas. --- 4. Nutrição e Suporte Metabólico Aleitamento materno: sempre que possível, adaptar técnica ou uso de sonda quando necessário. Nutrição enteral precoce se viável; caso contrário, iniciar nutrição parenteral conforme necessidade. Monitorização rigorosa de peso, balança hídrica e parâmetros metabólicos. Suplementação de vitaminas e minerais conforme risco e demanda específica. --- 5. Prevenção de Infecção Profilaxia antibiótica em lesões abertas/cirurgias. Cuidados rigorosos de curativo, trocas assépticas e higiene. Vacinação conforme calendário, adaptando situações especiais. --- 6. Seguimento Multidisciplinar e Apoio Familiar Avaliação regular por equipe multiprofissional: cirurgia pediátrica, genética, neuro, cardio, nutrição, psicologia, serviço social. Aconselhamento genético: especialmente em síndromes ou recorrências familiares. Apoio psicológico e social à família – orientação sobre prognóstico, expectativas realistas e suporte no processo de adaptação. --- 7. Documentação e Comunicação Registrar minuciosamente: todas as condutas, evolução clínica, exames realizados, intervenções cirúrgicas e orientações familiares. Planejar alta com encaminhamento para centros de referência e instruções claras para sinais de alerta e cuidados domiciliares. --- 8. Resumo Prático Não existe prescrição única: a conduta é sempre individualizada conforme a malformação e condição clínica do RN. Monitorizar e reavaliar frequentemente: complicações são comuns e exigem ajuste rápido das intervenções. Valorize o acolhimento e a comunicação efetiva com a família desde o início.