Distúrbios Metabólicos do RN

Definição e Contexto Clínico Distúrbios metabólicos do recém-nascido incluem alterações da homeostase causadas pela imaturidade dos mecanismos regulatórios e dificuldades na adaptação à vida extrauterina. Têm alta relevância clínica devido ao risco de complicações neurológicas e metabólicas graves, atraso no desenvolvimento e mortalidade neonatal significativa. Epidemiologia Hipoglicemia: 5–15% dos RN Distúrbios eletrolíticos: 10–20% Acidose metabólica: 5–10% Erros inatos do metabolismo: 1:2000–5000 nascimentos Hipotireoidismo congênito: 1:3000–4000 nascimentos Hipoglicemia Neonatal Definição Glicemia <40 mg/dL (primeiras 24h); <45 mg/dL (após 24h); qualquer valor sintomático. Fatores de risco Prematuridade, diabetes materno, macrossomia, asfixia, jejum prolongado. Manifestações clínicas Letargia, tremores, irritabilidade, convulsões, apneia, hipotonia. Diagnóstico Triagem por glicemia capilar com confirmação por glicemia plasmática. Tratamento Assintomáticos/leves (40–50 mg/dL): alimentação precoce oral ou enteral frequente. Sintomáticos/graves (<40 mg/dL): glicose 10% IV em bolus (2–3 mL/kg) + infusão contínua (4–8 mg/kg/min), monitorização frequente. Refratários: investigar hiperinsulinismo, considerar glucagon, hidrocortisona ou diazóxido. Distúrbios Eletrolíticos Hiponatremia (Na <135 mEq/L) Avaliar volemia e osmolaridade plasmática. Correção lenta (0,5–1 mEq/L/h) com solução salina isotônica (NaCl 0,9%) se hipovolêmica ou restrição hídrica se hipervolêmica. Monitorização clínica e neurológica constante. Hipernatremia (Na >145 mEq/L) Correção lenta (≤0,5 mEq/L/h) com soluções hipotônicas (NaCl 0,45% ou glicose 5%). Monitorização rigorosa de complicações neurológicas (edema cerebral, hemorragia intracraniana). Hipocalcemia (Ca total <8 mg/dL ou ionizado <1,1 mmol/L) Emergência: gluconato de cálcio 10% IV lento (1–2 mL/kg/dose). Manutenção: cálcio elementar 40–80 mg/kg/dia, vitamina D conforme necessidade. Hipomagnesemia (Mg <1,5 mg/dL) Tratamento com sulfato de magnésio IV (25–50 mg/kg/dose), infusão lenta, associado à reposição de cálcio se necessário. Acidose Metabólica Definição pH <7,35 com bicarbonato <22 mEq/L. Diagnóstico diferencial Anion gap aumentado: acidose láctica, cetoacidose, erros inatos do metabolismo. Anion gap normal: perdas gastrointestinais ou renais de bicarbonato. Tratamento Tratar causa de base (choque, hipóxia, sepse). Bicarbonato IV se pH <7,2 e instabilidade clínica (dose: BE × peso × 0,3/2), monitorização gasométrica frequente. Erros Inatos do Metabolismo (EIM) Suspeita clínica Vômitos persistentes, letargia inexplicada, convulsões, hepatomegalia, acidose persistente, hiperamonemia. Diagnóstico Teste do pezinho ampliado (espectrometria de massa), dosagem de aminoácidos e ácidos orgânicos, amônia, lactato. Tratamento inicial Suspensão alimentar imediata, glicose 10% IV (8–10 mg/kg/min), correção hidroeletrolítica, manejo específico após diagnóstico confirmado. Endocrinopatias Hipotireoidismo Congênito Triagem neonatal (TSH elevado), confirmação por TSH/T4 livre. Levotiroxina precoce (10–15 μg/kg/dia). Insuficiência Adrenal Suspeita clínica por choque inexplicado, hipoglicemia refratária, distúrbios hidroeletrolíticos (hiponatremia, hipercalemia). Diagnóstico laboratorial (Cortisol, ACTH, 17-OHP para HAC). Hidrocortisona IV emergencial e manutenção oral com fludrocortisona em HAC. Monitorização Clínica e Laboratorial Frequente e rigorosa dos parâmetros clínicos (neurológicos, hemodinâmicos) e laboratoriais (glicemia, eletrólitos, gasometria). Prognóstico e Seguimento Depende diretamente da precocidade do diagnóstico e início adequado do tratamento. Avaliação ambulatorial periódica do crescimento, desenvolvimento e acompanhamento multidisciplinar quando indicado (neurologia, endocrinologia, genética).

Hipoglicemia Neonatal Tratamento inicial sintomático Glicose 10% IV: Bolus inicial 2–3 mL/kg; manutenção: 4–8 mg/kg/min contínuo IV. Monitorização glicêmica horária até estabilidade. Refratários Glucagon: 0,1–0,3 mg/kg IM ou IV. Hidrocortisona: 5–15 mg/kg/dia IV fracionado em 3 doses. Diazóxido: 5–15 mg/kg/dia dividido a cada 8 horas VO (hiperinsulinismo confirmado). Distúrbios Eletrolíticos Hiponatremia NaCl 0,9% IV: Correção 0,5–1 mEq/L/h, monitorização neurológica. Hipernatremia Solução hipotônica IV: NaCl 0,45% ou glicose 5%, reduzir ≤0,5 mEq/L/h. Hipocalcemia Emergência: gluconato cálcio 10% IV (1–2 mL/kg/dose lenta com monitorização cardíaca). Manutenção: cálcio elementar 40–80 mg/kg/dia; vitamina D 400–800 UI/dia oral. Hipomagnesemia Sulfato de magnésio IV: 25–50 mg/kg/dose, infusão lenta, monitorização cardíaca. Acidose Metabólica Grave (pH <7,2) Bicarbonato de sódio IV: (BE × peso × 0,3/2), administração lenta; controle gasométrico frequente. Erros Inatos do Metabolismo – Emergência Metabólica Suspender proteínas/alimentação oral imediatamente. Glicose 10% IV: Infusão contínua 8–10 mg/kg/min. Correção de eletrólitos e acidose metabólica. Hiperamonemia: Benzoato de sódio 250–500 mg/kg/dia IV, fenilacetato conforme protocolos específicos. Hipotireoidismo Congênito Levotiroxina: 10–15 μg/kg/dia VO, início precoce até 14 dias de vida. Avaliação laboratorial frequente (TSH e T4 livre). Insuficiência Adrenal (Emergência) Hidrocortisona IV: 25–100 mg/m²/dose inicial no choque adrenal. Manutenção: Hidrocortisona oral 15–25 mg/m²/dia; Fludrocortisona 0,05–0,2 mg/dia VO em HAC. Cuidados Gerais de Enfermagem Monitorização rigorosa de glicemia, eletrólitos e gasometria. Administração segura e correta dos medicamentos prescritos, com monitorização contínua dos efeitos. Suporte familiar constante e esclarecimentos sobre os sinais de alarme. Seguimento Ambulatorial Consultas regulares com pediatra, endocrinologista e/ou geneticista. Avaliações periódicas laboratoriais conforme patologia de base. Avaliação multidisciplinar do desenvolvimento neuropsicomotor e crescimento.